【上床感觉】特纳综合症的特征有哪些？真人图片看这儿

特纳综合症（TS）又称为“原发性卵巢早衰”，特纳特征是综合症女人中最常见的性染色体反常。它是人图由X染色体的彻底或部分单体性引起的。据估计，特纳特征1％的综合症特纳综合症胚胎发育至足月，特纳综合症占自发性流产的人图上床感觉15％，大约50％的特纳特征病例具有XO核型，其他的综合症是马赛克型和X染色体的反常。

特纳综合症核型图一览。人图

一、特纳特征身体特征。综合症

• 1。人图低出世体重和体重。特纳特征
• 2。综合症身材低矮。人图
• 3。低后发际线。
• 4。蹼颈。
• 5。塞肛的感觉四肢浮肿（因为淋巴水肿）。
• 6。屏蔽胸部和宽距离的乳头。
• 7。肘部向内转，前臂倾向外侧。
• 8。第四掌骨很短。
• 9。指甲发育不良。
• 10。高腭。
• 11。耳朵方位较低。

二、内分泌。

• 1。性腺发育不全。
• 2。女人的第一次感觉性幼稚病又叫做性发育不全。
• 3。甲状腺功用减退症。

三、心血管。

• 1。心脏缺点。
• 2。原发性高血压。

四、肾。

• 1。肾位反常。
• 2。输尿管肾盂衔接处堵塞。
• 3。两层搜集体系。

五、智力。男性射精感觉

尽管或许会添加学习妨碍的发生率，但智商一般是正常的。

五、其他妨碍。

• 1。感觉神经性听力丢失。
• 2。骨科问题。
• 3。中耳炎。
• 4。肥壮。
• 5。炎症性肠病。

特纳综合症确诊办法。

 

特纳氏综合症女孩相片。

1、产前确诊。

• 1。在绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术中，TS的产前确诊一般是偶尔的；
• 2。产前超声查看或许表现出典型的发现：添加颈部褶皱，囊性湿疹，心脏/肾脏反常；
• 3。在产前核型剖析中发现的镶嵌度一般不能猜测所得的表型。

2、产后确诊。

• 1。因为手或脚浮肿或剩余的颈部皮肤，1/5至1/3患有TS的儿童被确诊为新生儿；
• 2。因为特征性心脏反常，一些被确诊为新生儿；
• 3。大约1/3的人是在儿童期间因身材低矮而被确诊出来的；
• 4。其他的一般在青春期期间在青春期推迟期间或在成年期间因重复流产的怀孕期间被确诊出来；
• 5。血液样本的核型剖析是首选的测验；
• 6。核型剖析45X或45X / 46XX马赛克是特纳综合症的确诊；
• 7。因为镶嵌性，假如核型是正常但置疑依然很高，则应进行延伸研讨。

试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查。

胚胎植入前遗传筛查或PGS（PGT-A)是一种与试管婴儿一同运用的技能，对胚胎中染色体数量的剖析，方针是搬运现已筛查反常的胚胎，以便添加受孕的时机，而且由此发生的健康的妊娠、避免出世缺点。

稀有病汇总。

▪囊性纤维化。 ▪白化病。 ▪血友病。 ▪甲基丙二酸血症。 ▪唐氏综合症。 ▪特纳综合症。 ▪脆性X染色体综合症。 ▪克氏综合征。 ▪18三体综合征。 ▪XXX综合征。 ▪帕陶氏综合症。 ▪马凡综合征。 ▪成骨不全症。 ▪镰刀型细胞贫血症。 ▪血红蛋白M病。 ▪地中海贫血。 ▪易位唐氏综合症。 ▪16号三体综合征。 ▪9号染色体三体。 ▪亨廷顿舞蹈症。 ▪Alport综合征。 ▪鱼鳞病。 ▪结节性硬化症。 ▪苯丙酮尿症。 ▪WAS综合征。 ▪大疱性表皮松解症。 ▪外胚层发育不良。 ▪枫糖尿病。 ▪多囊肾。 ▪先天性耳聋。 ▪Bloom综合征。 ▪Joubert综合征。 ▪Laron综合征。 ▪Lowe综合征。 ▪低矮症。 ▪胱氨酸贮积症。 ▪脊髓性肌萎缩症。 ▪瓜氨酸血症。 ▪卡氏综合征。 ▪高胱氨酸尿症。 ▪天使人综合症。 ▪维D缺少性佝偻病。 ▪染色体脱染。 ▪Meckel综合征。 ▪bruton综合症。 ▪假肥壮性肌营养不良。 ▪杜兴氏肌肉营养不良。 ▪软骨发育不全。 ▪色素性视网膜炎。 ▪先天性无指甲症。 ▪色盲。 ▪α1抗胰蛋白酶缺少症。 ▪埃莱尔-当洛综合征。 ▪先天性肌无力综合征。 ▪威廉姆斯综合征。 ▪NBS开裂综合征。 ▪狐臭。 ▪共济失调。 ▪尼曼匹克病。 ▪肾上腺脑白质。 ▪Sotos综合征。 ▪先天性夜盲症。 ▪异戊酸血症。 ▪镰刀型细胞贫血病。 ▪蚕豆病。 ▪先天性无虹膜。 ▪重症联合免疫缺点病。 ▪先天性无/少汗症。 ▪先天性无痛无汗症。 ▪脊柱骨骺发育不全。 ▪鸟氨酸缺少症。 ▪神经纤维瘤病。 ▪苯丙酮尿症。 ▪肝豆状核变性。 ▪先天性挛缩细长指。

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