【高潮是什么感觉】13号染色体异常会怎样？或导致淋巴瘤等5种稀有疾病

人类一般在每个细胞中有46条染色体，号染会样或导分为23对。色体13号染色体的异常两个仿制，一个从每个亲本遗传的致淋仿制，构成一对。巴瘤13号染色体由约1.15亿个DNA构建块(碱基对)组成，等种高潮是什么感觉占细胞总DNA的疾病3.5%至4%。

13号染色体反常会怎样。号染会样或导

辨认每条染色体上的色体基因是遗传研讨的一个活泼范畴。由于研讨人员运用不同的异常方法来猜测每条染色体上的基因数量，因而估量的致淋基因数量会有所不同。13号染色体或许包含300至400个基因，巴瘤这些基因供给制作蛋白质的等种阐明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的疾病效果。

13号染色体图。号染会样或导

遗传学家运用称为idiograms的图表作为染色体的规范表明。图画显现染色体的相对巨细及其条带图画，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下调查时呈现的暗带和亮带的特征图画。这些条带用于描绘每条染色体上基因的热恋的感觉方位。

13号染色体图表。

13号染色体反常相关病症。

1、8p11骨髓增生综合征。

在大多数患有称为8p11骨髓增生综合征的稀有血癌的人中现已判定出触及13号染色体的遗传物质的重排(易位)。该病症的特征在于白细胞数量添加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的开展，淋巴瘤是一种导致淋巴结肿瘤构成的血液相关癌症。骨髓增生性疾病一般开展成另一种称为急性髓性白血病的血癌。8p11骨髓增生综合征最常见于13号染色体和染色体8之间的易位，写为t(8; 13)(p11; q12)。这种遗传改动将13号染色体上的部分ZMYM2基因与部分FGFR1交融在一起 染色体8上的基因。易位仅产生在癌细胞中。

8p11骨髓增生综合征。

由正常FGFR1基因产生的蛋白质能够发动细胞信号传导，协助细胞呼应其环境，例如经过影响细胞成长。由交融的ZMYM2-FGFR1基因产生的蛋白质导致稳定的FGFR1信号传导。不受操控的插是什么感觉信号传导促进细胞继续成长和割裂，导致癌症。

2、Feingold综合征。

2型Feingold综合征是由遗传改动引起的，该遗传改动从13号染色体的长(q)臂中去除(删去)小片DNA。这些骤变被称为13q31.3微缺失。2型Feingold综合征的特征在于手指和脚趾的反常，特别是第二和第五手指的缩短(brachymesophalangy)。其他常见功用包含反常小的头部尺度(小头变形)和学习妨碍。在这种情况下触及的13q31.3微缺失会删去MIR17HG基因，有时会删去部分或悉数其他邻近基因。该丢掉MIR17HG基因被以为是背面的无序的特征，虽然其他基因的丢掉或许在某些情况下的效果。

Feingold综合征导致小头变形。

所述MIR17HG基因供给了用于制备所述miR-17〜92微RNA(miRNA)群集，其包含六个不同的miRNA的指令。miRNA是RNA的短片段，是阴蒂感觉DNA的化学表亲。这些分子经过阻断蛋白质产生来操控基因活性(表达)。miR-17~92簇中的miRNA有助于调理信号通路，这些信号通路辅导出世前触及成长和发育的几个细胞进程。

删去MIR17HG基因的一个仿制减少了可用于操控特定基因在发育期间活性的miR-17~92簇miRNA的量。虽然由此导致的信号通路损坏或许导致2型Feingold综合征的成长和发育特征问题，但尚不清楚miR-17~92簇miRNA的缺少是怎么导致该病症的特定特征的。

3、视网膜母细胞瘤。

视网膜母细胞瘤是一种影响大多数儿童的眼睛后部(视网膜)的光敏安排癌症，是由称为RB1的基因反常引起的。该基因坐落13号染色体q臂的一个区域，命名为13q14。虽然大多数视网膜母细胞瘤是由RB1基因内的骤变引起的，可是一小部分视网膜母细胞瘤是由于缺失13q14区域引起的。

视网膜母细胞瘤。

除视网膜母细胞瘤外，13q14区域的缺失或许导致智力妨碍，成长缓慢和特征性面部特征，如杰出的眉毛，宽鼻梁，短鼻子和耳朵反常。虽然研讨人员没有确认缺失区域中哪些其他基因参加，但几种基因的丢掉或许是导致这些发育问题的原因。

4、13三体综合征。

当体内的每个细胞具有13号染色体的三个仿制而不是一般的两个仿制时，产生三体性13。三体性13也能够由仅在一些身体细胞中的13号染色体的额定仿制产生(马赛克三体性13)。

13三体综合征。

在一些情况下，当13号染色体的一部分在生殖细胞(卵子和精子)构成期间或在胚胎发育的前期阶段附着(易位)到另一条染色体时，产生三体性13。受影响的个别有13个染色体的两个仿制，加上另一个染色体附着的13号染色体的额定资料。具有这种遗传变异的人听说具有易位三体性13。易位三体性13的体征或许与13三体中常见的体征不同，由于只要部分13号染色体存在于三个仿制中。

研讨人员以为，13号染色体上的一些基因的额定仿制会损坏正常发育的进程，然后导致13三体的特征性特征以及与这种疾病相关的医学问题的危险添加。

5、其他癌症。

13号染色体的改变与几种类型的癌症有关。这些遗传改变是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中取得的，而且仅存在于某些细胞中。13号染色体中心遗传物质的丢掉在血液构成细胞(白血病)，免疫系统细胞癌症(淋巴瘤)和其他相关癌症的癌症中很常见。

部分癌症和13号染色体反常有关。

Tips:。

当该染色体的q臂的一部分分别被删去或仿制时，产生部分单体性和13号染色体的部分三体性。缺失或额定染色体资料的影响跟着染色体反常的巨细和方位而改变。受影响的个别或许有发育缓慢，智力残疾，低出世体重，骨骼反常和其他身体特征。

染色体反常类型。

▪1号染色体反常。 ▪1p36缺失综合征。 ▪1q21.1微缺失。 ▪1q21.1微重复综合征。 ▪神经母细胞瘤。 ▪TAR综合征。 ▪2号染色体反常。 ▪2q37缺失综合征。 ▪SATB2相关综合征。 ▪3号染色体反常。 ▪3p缺失综合症。 ▪3q29微缺失综合征。 ▪3q29微重复综合征。 ▪4号染色体反常。 ▪肌营养不良症。 ▪嗜酸细胞性白血病。 ▪4p综合征。 ▪5号染色体反常。 ▪5q综合征。 ▪5q31.3微缺失综合症。 ▪猫叫综合征。 ▪脑室周围异位。 ▪6号染色体反常。 ▪6q24新生儿糖尿病。 ▪7号染色体反常。 ▪7q11.23重复综合征。 ▪Silver综合征。 ▪SCS综合征。 ▪威廉姆斯综合征。 ▪8号染色体反常。 ▪8p11骨髓增殖综合征。 ▪CBF-AML。 ▪8号染色体重组。 ▪毛发鼻指综合症。 ▪9号染色体反常。 ▪膀胱癌。 ▪Kleefstra综合症。 ▪10号染色体反常。 ▪11号染色体反常。 ▪bws综合症。 ▪伊曼纽尔综合症。 ▪尤因肉瘤。 ▪雅克布森综合症。 ▪12号染色体反常。 ▪12p四体综合征。 ▪13号染色体反常。 ▪视网膜细胞瘤。 ▪Patau综合症。 ▪14号染色体反常。 ▪FOXG1综合症。 ▪多发性骨髓瘤。 ▪14号环形染色体。 ▪15号染色体反常。 ▪15q13.3微缺失。 ▪天使人综合症。 ▪小胖威利综合征。 ▪16号染色体反常。 ▪17号染色体。 ▪18号染色体。 ▪19号染色体。 ▪20号染色体。 ▪21号染色体。 ▪22号染色体。

(责任编辑：焦点)