【后庭感觉】什么是Y染色体？关于Y染色体微缺失的那些事儿

正常人有23对染色体，什Y事儿其间一对称为性染色体。染色染色女人有两条X染色体，体关体微男性有一条X染色体和一条Y染色体。缺失

染色体结构图。什Y事儿

人类Y染色体含有担任睾丸发育以及成年期精子生成，染色染色后庭感觉Y染色体（Yq）的体关体微长臂含有许多扩增子和回文序列，使其易于在精子发生过程中自我重组，缺失因而易于染色体内缺失，什Y事儿这种缺失导致Y染色体基因的染色染色拷贝数变异，导致男性不育。体关体微

在各种要素中，缺失核型反常和Yq微缺失是什Y事儿男性不育的首要遗传原因。在不育男性中长臂缺失被称为AZF（无精子症因子）微缺失，染色染色AZF三种常见Yq缺失为AZFa，体关体微AZFb和AZFc。

据统计，房事感觉全球男性中Yq微缺失的全球患病率为7.5％; 15%的不育男性患染色体为缺失。

y染色体微缺失。

临床上，筛查Yq微缺失将有助于临床医师确认男性不育的原因并为患者确认合理的办理战略。因为这些缺失经过生殖100％传播给的男性子孙，基因突变传递给生育的男孩，生育的女孩则不受影响，Yq缺失的检测将使配偶做出正确的挑选。

男性生育能力和Y染色体微缺失。

男性不育可归因于几种要素，如隐睾[阴囊中没有一个或两个睾丸]，精索静脉曲张[阴囊中的扁桃体静脉丛反常增大]，内分泌失调、堵塞、感染，酗酒或化疗。感觉精液遗传变异也已成为男性不育的首要原因之一。

一般在不育男性中观察到的遗传缺点包括核型反常、基因拷贝数变异[CNVs]、单基因突变、多态性和Y染色体长臂上的缺失[Yq microdeletions]。

Y染色体微缺失检测办法。

这些遗传缺点阻止了在发育期间雄性性腺或泌尿生殖道的发育，导致生殖细胞发生阻滞或发生非功能性精子。在各种要素中，核型反常和Yq微缺失是男性不育的首要遗传原因。

为了辨认这些微缺失，有必要运用称为聚合酶链式反应的技能进行特别测验,一切染色体，包括Y染色体，都被分为“短臂”和“长臂”。导致无精子症或少精子症的大多数缺失发生在称为无精子症因子（AZF）区域的长臂区域。

AZF区域详细分为：

• 1。塞肛的感觉AZFa（近端）。
• 2。AZFb（中心）。
• 3。AZFc（远端）。

看来这些区域以及或许的Y染色体的其他区域包括正常精子发生所必需的多个基因。沿着Y染色体的缺失的详细位置及其巨细影响其对精子发生的影响。

AZFc微缺失。

在AZFc区域有微缺失的男性有精子生成，但精子浓度一般很低；不过依然能够经过睾丸活安排查看发现精子生成区域，假如发现睾丸精子，能够在试管婴儿医治中取出精子后，进行ICSI卵胞浆内单精子打针受精。

AZFa和AZFb微缺失。

整个A2Fb区域缺失的男性很少，有这种状况的话，医师也很少能够经过睾丸活检找到精子，关于具有触及Y染色体的整个A2Fa区域的缺失的男性也是如此。

父亲的Y染色体微缺失对他的孩子有什么影响？

因为女儿不从父亲那里承继Y染色体，因而他们自己不会有任何生育或健康问题。但是，儿子也将遗传反常染色体，因而也或许与他们的父亲有相同类型的生育问题。因而，能够经过三代试管婴儿技能，挑选健康的胚胎（女人）进行移植。

对其他健康问题有什么影响？

关于患有微缺失的男性所生的孩子，现在还没有许多研讨。2011年的一项研讨发现，一些患有Y染色体微缺失的男性也有Y染色体另一部分（假常染色体区域或PAR）的反常，该区域其间一个基因的反常，称为SHOX基因，与身材矮小、精力发育缓慢、手腕变形有关，在这方面还有待于医疗界做更多的作业。

哪些男性应该进行微缺失查看？

非已知原因的堵塞，射精中没有精子的男性应该进行Y染色体微缺失检测。此外，其他原因不明的低精子浓度（低于100万）的男性也应该进行检测，除非曩昔有过天然生育史。

染色体反常类型。

▪1号染色体反常。 ▪1p36缺失综合征。 ▪1q21.1微缺失。 ▪1q21.1微重复综合征。 ▪神经母细胞瘤。 ▪TAR综合征。 ▪2号染色体反常。 ▪2q37缺失综合征。 ▪SATB2相关综合征。 ▪3号染色体反常。 ▪3p缺失综合症。 ▪3q29微缺失综合征。 ▪3q29微重复综合征。 ▪4号染色体反常。 ▪肌营养不良症。 ▪嗜酸细胞性白血病。 ▪4p综合征。 ▪5号染色体反常。 ▪5q综合征。 ▪5q31.3微缺失综合症。 ▪猫叫综合征。 ▪脑室周围异位。 ▪6号染色体反常。 ▪6q24新生儿糖尿病。 ▪7号染色体反常。 ▪7q11.23重复综合征。 ▪Silver综合征。 ▪SCS综合征。 ▪威廉姆斯综合征。 ▪8号染色体反常。 ▪8p11骨髓增殖综合征。 ▪CBF-AML。 ▪8号染色体重组。 ▪毛发鼻指综合症。 ▪9号染色体反常。 ▪膀胱癌。 ▪Kleefstra综合症。 ▪10号染色体反常。 ▪11号染色体反常。 ▪bws综合症。 ▪伊曼纽尔综合症。 ▪尤因肉瘤。 ▪雅克布森综合症。 ▪12号染色体反常。 ▪12p四体综合征。 ▪13号染色体反常。 ▪视网膜细胞瘤。 ▪Patau综合症。 ▪14号染色体反常。 ▪FOXG1综合症。 ▪多发性骨髓瘤。 ▪14号环形染色体。 ▪15号染色体反常。 ▪15q13.3微缺失。 ▪天使人综合症。 ▪小胖威利综合征。 ▪16号染色体反常。 ▪17号染色体。 ▪18号染色体。 ▪19号染色体。 ▪20号染色体。 ▪21号染色体。 ▪22号染色体。

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